遗传基因检测

 

唐氏(21三体)综合征

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。临床意义:存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。检测方法:对外周血细胞染色体核型分析;羊水细胞染色体检查(最为有效的方法);荧光原位杂交;产前筛查血清标志物。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关

爱德华氏(18三体)综合征

18三体综合征,亦称爱德华氏综合征。畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。临床意义:发育迟缓(如智能障碍)、呼吸困难、摄食困难、外貌上的异常(如兔唇、腭裂)等。检测方法:同唐氏(21三体)综合征。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。  

Patau13三体)综合征

  又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为125 000,女性明显多于男性。临床意义:患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。主要包括颅面畸形(前额、前脑发育缺陷,男性常有阴囊和隐睾畸形,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等),脑和内脏的畸形(无嗅脑,心室或心房间隔缺损等),智力发育障碍见于所有的患者(癫痫样发作,肌张功力低下等)。检测方法:同唐氏(21三体)综合征。母亲高龄可能是原因之一,患儿母亲的平均年龄为31.6岁,父亲的平均年龄为34.6

脆性X染色体综合征

  脆性X染色体综合征导致患者智障(Martin-Bell综合征),是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。临床意义:主要表现为中度到重度的智力低下,其它常见如身长和体重超过正常儿,发育快,前额突出,面中部发育不全,下颌大而前突,大耳,高腭弓,唇厚,下唇突出,另一个重要的表现是大睾丸症。检测方法:同唐氏(21三体)综合征。

Y染色体微缺失

即少精症、无精症主要适用于:1. 无精子症;2. 少精子症;3. 畸形精子症;4. 复发性流产,及多次辅助生殖技术失败患者的配偶5. 优生检查。临床意义:主要表现为男性不育。检测方法:同唐氏(21三体)综合征。